Вопрос: У ребенка 4 месяца взяли повторный анализ на ФКУ. Кто знает что это такое?

Фенилкетонурия - это редкое генетическое заболевание, одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. Не буду рассказывать Вам всё то, что пишут в медицинских справочниках - Вы сами можете найти это всё в интернете.Лучше посмотрите этот форум: http://www.rodim.ru/conference/index.php...Там общаются родители, у чьих детишек ФКУ. Думаю, Вы найдёте там что-то полезное для себя.Вообще, паниковать пока подождите. Если повторный анализ (т.н. ретест) вновь демонстрирует высокий уровень ФА, подозрение на фенилкетонурию становится довольно серьезным - рекомендуется детальное обследование ребёнка, которое обычно и подтверждает либо исключает ФКУ у малыша. Вы уточните уровень фенилаланина, отмечавшийся у ребенка на скрининге и на ретестах. Именно эти цифры имеют ключевое прогностическое значение (до 2 мг% - норма, 2-8 мг% - транзиторная гиперфенилаланинемия, 8-15 мг% - гиперфенилаланинемия, требующая дополнительной диагностики, 15 мг% и выше - фенилкетонурия различной степени тяжести).Если коротко, дообследуйте ребёнка!

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, без лечения (или при несвоевременном, неадекватном лечении имеющее весьма тяжелые последствия. Причиной болезни являются унаследованные от обоих родителей мутации ("поломки") гена РАН, кодирующего специфический белок-фермент - фенилаланингидроксилазу. Родители при этом, как правило, здоровы - поскольку являются гетерозиготными носителями мутантных генов РАН - т.е. один из двух генов у отца и матери нормален, а один дефектен. Дефектность этого фермента превращает довольно распространенную в пищевых продуктах аминокислоту фенилаланин (ФА) в потенциально токсичное для организма ребенка вещество - при фенилкетонурии вполне обычная пища может служить причиной грубого химического повреждения головного мозга малыша. Без соответствующего лечения, начатого в первые 3 месяца жизни, фенилкетонурия довольно быстро приводит к необратимому поражению мозга ребенка - что проявляется интеллектуальным дефицитом (умственной отсталостью). Если же лечение фенилкетонурии начинается рано и проводится адекватно, эффект бывает весьма неплохим - ребенок зачастую избегает инвалидизации и впоследствии учится в обычной (общеобразовательной) школе.

Самое важное в этом анализе, что он должен браться ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО на тощак!У нас его брали в роддоме ВО ВРЕМЯ КОРМЛЕНИЯ (если б я тогда знала, конечно, что-нибудь предприняла)Через какое-то время домой пришло письмо (не помню откуда, из какого-то центра, где эти анализы обработываются),в котором говорилось о том,что нам нужно пересдать этот анализ,якобы он какой-то не понятный,не хороший и т.д. И еще написано-что если вы ответа-письма больше не получите,значит все хорошо!Нам уже 2,4 и тьфу-тьфу-тьфу!